Un généticien canadien travaille à la création d'un simple test sanguin qui permettrait de diagnostiquer les maladies génétiques dont peut être atteint le foetus et que seule l'amniocentèse peut actuellement prédire.
Cette dernière procédure médicale n'est pas sans risque pour le bébé puisqu'elle nécessite l'extraction d'une petite quantité de liquide amniotique de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le foetus.
Ainsi, l'amniocentèse peut causer une fausse couche, une fuite du liquide amniotique, une rupture prématurée des membranes ou la mort du foetus dans l'utérus.
Les médecins la proposent systématiquement aux femmes enceintes qui approchent ou dépassent la quarantaine (syndrome de Down), ainsi que dans certains autres cas.
Le généticien Régen Drouin de l'Université de Sherbrooke espère récolter les cellules foetales qui se retrouvent dans le sang de la mère et les disposer de façon à vérifier l'état de leur bagage génétique.
Ces cellules foetales circulent dans le sang maternel. De précédents travaux ont permis de déterminer que de deux à six cellules foetales circulaient dans un millilitre de sang maternel.
Or, chez les mères porteuses d'un bébé atteint de trisomie 21, 13 ou 18, les cellules foetales circulent en beaucoup plus grande quantité: de deux à dix fois plus de cellules foetales que dans les cas normaux.
Le généticien veut maintenant savoir si le nombre de ces cellules augmente durant la grossesse et de quel type de cellules il s'agit. Pour ce faire, des prélèvements doivent être effectués très tôt en début de grossesse et ensuite toutes les quatre semaines.
Le test sanguin est sans risque pour la mère et pour l'enfant. Selon les estimations du chercheur, un maximum de cellules foetales dans le sang maternel serait observé vers la 13e ou la 14e semaine de la grossesse, période où le test pourrait être effectué. Autre avantage de ce test : il serait pratiqué plus tôt que l'amniocentèse, qui est rarement effectuée avant la 15e semaine.
Le chercheur espère obtenir le financement nécessaire afin de mener ses travaux en phase de validation en clinique. Dans le meilleur des cas, un test sanguin pourrait être disponible d'ici quelques années.
Régen Drouin est professeur au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université de Sherbrooke. Il est également titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génétique, mutagenèse et cancer.
MAP
